类亨廷顿患病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类霍普金斯病病人（Huntington disease like，HDL）遗传性辨认病症中所的一些特征水痘变主要有以下几种：

地域特征

霍普金斯病病人（Huntington disease，HD）和同样类霍普金斯病病人（Huntington disease like，HDL）遗传性地域特有种很广，但某些 HDL 遗传性有地域特有种乏善可陈形式。比如 HDL2 多见于南非黑奴（南非黑奴 HD 的集乏善可陈中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙华裔的巴西人中所及日本人中所也有华盛顿邮报。日本这群人需选择 DRPLA，后者患病病人率在日本这群人中所与 HD 大致相同，而在西欧和北欧这群人（英美Cumberland这群人和法国人都以）中所，需选择中枢神经系统系统甲状腺激素病病人。

爱国运动病人状显现的部位

几乎 HDL 遗传性仅有有全身的爱国运动阻碍，最主要臀部、颈部、肢体等。但有显著口臀部精神状态社会活动多见于中枢神经系统鳍上皮细胞增加病人，最主要街舞-鳍上皮细胞增加病人和 McLeod 遗传性。如为早发的肌腱刚性阻碍或爱国运动功能减退-强直遗传性伴相关的臀部-眼下-舌部累及则需选择泛酸激酶相关的中枢神经系统变水痘病人（PKAN）。Wilson 病病人（WD）也可乏善可陈为致使的口臀部肌腱刚性阻碍伴莫顿的集病人状。

共济失调

虽然 HD 病病人程中所但会显现脑萎缩，也有以共济失调为首复发人状的 HD，年青人M- HD 也有共济失调都以要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 中所鲜见。如有显著的共济失调，理应选择 HDL 遗传性。高加索人中所需选择 SCA17，日本人中所需选择 DRPLA。

双眼社会活动精神状态

在辨认病症中所十分有意义。HD 病人早期即有扫视启动精神状态，后显现扫视减慢和扫视范围减小。在致使的 HDL 遗传性、街舞-鳍上皮细胞增加病人、PKAN 和 WD 中所也有类似彻底改变。在中枢神经系统鳍上皮细胞增加病人中所，能发现段落化扫视（fractionated saccades）和方波难跳（square-we jerks）。病病人程早期「脑性」双眼社会活动精神状态如扫视辨距不良、方波难跳、ocular flutter、扫视跟随和凝视诱发的眼震是大同样脊髓脑性变水痘病人的乏善可陈形式，能与 HD 辨认。

高血压

HD 中所，高血压仅显现在年青人M- HD 中所，10 岁以之前风湿热病人的病人中所 30%~50% 仅有有高血压。而高血压在其他 HDL 遗传性中所较多，如 SCA17 病人中所 22% 显现高血压，街舞鳍上皮细胞增加病人中所 60%，McLeod 遗传性中所 40%，HDL1 遗传性中所几乎病人仅有有高血压。DRPLA 中所 20 岁之前风湿热病人病人中所几乎仅有显现，在 40 岁以后风湿热病人的病人中所，高血压很少显现。

成效速度

HDL1 成效速度较快速，复发病人后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热病人后生存环境天数 10~20 年，DRPLA 风湿热病人后的生存环境天数为 10~15 年。与 HD 大致相同，HDL 遗传性风湿热病人早的成效较快速。年青人M- HD 成效较快速，但良性遗传性街舞病病人（BHC）虽也在婴儿期或心理因素风湿热病人，但成效十分缓慢。

辅助定期检查

在基因检测之前只能做到基本的辅助定期检查，除此以外血液学定期检查能辨认难性或亚难水痘病人因造成的街舞病人状。一些除此以外定期检查对 HDL 遗传水痘症也有帮助，如街舞-鳍上皮细胞增加病人和 McLeod 遗传性会有肌腱酸激酶和肝酶上升，中枢神经系统甲状腺激素病病人的病人部分显现血清甲状腺激素降低，WD 病人 24 两星期尿铜浓度上升等。

中枢神经系统鳍上皮细胞遗传性（街舞-鳍上皮细胞增加病人、McLeod 遗传性、HDL2、PKAN）外周血鳍上皮细胞比例增高。

HD 病人头颅 MRI 纹状体萎缩，更是是尾状核，视神经和脑萎缩在营养不良病人晚期显现。一些成年风湿热病人的性虐待 HDL 遗传性在 MRI 上与 HD 大致相同，如 HDL2、中枢神经系统鳍上皮细胞增加病人和 McLeod 遗传性。脑萎缩在辨认 HD 和 SCAs 中所十分重要。DRPLA 病人中所，脑脑干萎缩、T2 相上深部视神经下白质高波形。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认病症的各项病变形式总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪