病例学习：近似于拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 大学教授等人报道了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就认清了。

病例引介

病症**，16 岁，经常出现来普遍性虐待认知战斗能力下降和举动发生变化 5 年，而后经常出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治普遍性癫痫，且对许多效惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯有罪，随着病情重大突破又经常出现小脑普遍性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患上癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

实验室检查都有脂肪酸、眼底检查、脾脏影像学及小肠，其结果俾经常出现异常。

皮肤活检（如下下图所俾）俾意肌表皮和汗绒毛导管细胞核氰佐洛乔夫染色阳普遍性的细胞核内天冬氨酸亦非体，这些结果是拉福拉病众所周知发生变化。

下图 1. 皮肤活检中拉福拉小体。A：腋区皮肤活检组织病理学检查俾意圆形或圆形的脑脊液内氰–佐洛乔夫染色阳普遍性，肌表皮和绒毛泡细胞核效淀粉包裹体，即拉福拉小体（如下图记号所俾），氰佐洛乔夫染色阳普遍性，200 倍镜下判读；B：400 倍镜下高频率拉福拉小体（如记号所俾）俾意氰佐洛乔夫染色点

延伸朗读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变激起的一种染病普遍性常等位基因隐普遍性遗传病，这两个基因仅毗邻 6 号等位基因，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 肽质；EPM2B，编码 malin 肽。

多于 12-17 岁起病，发病前一般不能精神受精异常，发病后多有致使的四肢阵挛发作，四肢阵挛常由于光刺激或者本体感觉的冲动所其会，病症常同时友有共济失调、意识盲点、痴呆等症状，多数病症发病后 10 年内死亡。

该病应与激起来普遍性虐待肌阵挛癫痫的其他疾病来进行鉴别病患，其中最常见的是吕-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛普遍性癫痫友破碎黑纤维遗传性、神经元蜡样脂褐质堆积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚有针对疗法，临床主要是对症背书疗法。

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编辑： 程培训