类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床在结构上

类伯顿患（Huntington disease like，HDL）syndrome辨别检验中所的一些特征性临床表现主要有以下几种：

地域特征

伯顿患（Huntington disease，HD）和多数类伯顿患（Huntington disease like，HDL）syndrome地域分布很广，但某些 HDL syndrome有地域分布特征。比如 HDL2 常有津巴布韦黑人（津巴布韦黑人 HD 样表现中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-智利裔的苏亚雷斯中所及欧美人中所也有报道。欧美许多人须顾虑 DRPLA，后者患患率在欧美许多人中所与 HD 相像，而在西欧和北欧许多人（英国特拉华许多人和法国人辅以）中所，须顾虑消化系统特异性患。

运动关节炎状显现的指甲

大均 HDL syndrome均有全身的运动障碍，包含胸部、颈部、肢体等。但有明显；大胸部异常社则会活动常有神经系统腹上皮细胞增大关节炎，包含肚皮舞-腹上皮细胞增大关节炎和 McLeod syndrome。如为迟的肌张力障碍或运动功能减退-强直syndrome；还有涉及的胸部-颊部-舌部不止则须顾虑泛酸激酶涉及的神经系统变性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可表现为严重的；大胸部肌张力障碍；还有帕金森样关节炎状。

共济失调

虽然 HD 患程中所可能则会显现大脑萎缩，也有以共济失调为首发关节炎状的 HD，青少年型式 HD 也有共济失调辅以要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有明显的共济失调，可不顾虑 HDL syndrome。很高加索人中所须顾虑 SCA17，欧美人中所须顾虑 DRPLA。

眼球社则会活动异常

在辨别检验中所非常有意味。HD 病征20世纪即有扫视启动异常，后显现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL syndrome、肚皮舞-腹上皮细胞增大关节炎、PKAN 和 WD 中所也有十分相似改变。在神经系统腹上皮细胞增大关节炎中所，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和时域引跳跃（square-we jerks）。患程20世纪「大脑性」眼球社则会活动异常如扫视辨距所致、时域引跳跃、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脑干大脑性变性患的特征，能与 HD 辨别。

哮喘

HD 中所，哮喘均显现在青少年型式 HD 中所，10 岁以前起患的病征中所 30%~50% 均有哮喘。而哮喘在其他 HDL syndrome中所较多，如 SCA17 病征中所 22% 显现哮喘，肚皮舞腹上皮细胞增大关节炎中所 60%，McLeod syndrome中所 40%，HDL1 syndrome中所大均病征均有哮喘。DRPLA 中所 20 岁前起患病征中所几乎均显现，在 40 岁此后起患的病征中所，哮喘很少显现。

重大突破平均速度

HDL1 重大突破平均速度较慢，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 起患后生存环境上限 10~20 年，DRPLA 起患后的生存环境上限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome起患早的重大突破较慢。青少年型式 HD 重大突破较慢，但良性遗传性肚皮舞患（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起患，但重大突破非常缓慢。

除此以外核查

在基因检测前须要认真基本上的除此以外核查，常规血液学核查能辨别引性或亚引性患因引起的肚皮舞关节炎状。一些常规核查对 HDL syndrome检验也有帮助，如肚皮舞-腹上皮细胞增大关节炎和 McLeod syndrome则会有肌酸激酶和肝酶升很高，神经系统特异性患的病征均显现血浆特异性降低，WD 病征 24 小时尿铜含量升很高等。

神经系统腹上皮细胞syndrome（肚皮舞-腹上皮细胞增大关节炎、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血腹上皮细胞比例大幅提很高。

HD 病征头上 MRI 纹状体萎缩，尤为是尾状核，皮层和大脑萎缩在疾患晚期显现。一些幼小起患的性虐待 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、神经系统腹上皮细胞增大关节炎和 McLeod syndrome。大脑萎缩在辨别 HD 和 SCAs 中所非常重要。DRPLA 病征中所，大脑脑干萎缩、T2 相上深部皮层下白质很高路径。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别检验的各项临床特征阐述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪