CARS2：新的致痫蛋白质

普遍性机能肌腱阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种帕金森氏症脊髓退行普遍性疾病，临床表现和生物化学改变具有举例来说；其主要临床外观上包括肌腱阵挛、癫痫和不尽相同某种程度的实质普遍性普遍性脊髓机能退化。

该症可由多个不尽相同的普遍性状标准型引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2普遍性状标准型所致；脊髓元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10普遍性状标准型所致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1普遍性状标准型所致。

在青年人和成年病变中，亦有路透社指不尽相同的叶绿体转运RNA（tRNA）普遍性状标准型（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌腱阵挛的实质普遍性标准型特别，临床上分类为“伴撕裂红外皮的肌腱阵挛普遍性癫痫”（ MERRF）综合征。

在现阶段造出版社的Neurology杂志上，一个瑞典数据分析团队路透社了一个有2名临床症状与MERRF综合征极为雷同病变的近亲婚配家系。2名病变均为CARS2普遍性状（该普遍性状编码叶绿体内半胱氨酰tRNA合成酶）变形位点普遍性状的纯合子。病变临床表现包括重度的肌腱阵挛癫痫、实质普遍性普遍性痉挛普遍性四肢瘫、实质普遍性普遍性近视和听力损害、以及实质普遍性普遍性观念机能损害。

图1：病变家系图和测序图，可见CARS2普遍性状c.655 G＞A普遍性状故常染色体隐普遍性遗传模式

图2：在病变父母中CARS2产物的多种变形产物。图A推测胺基酸4和胺基酸8信使RNA的逆转录PCR产物。病变父亲（III.5）和双亲（III.4）噬RNA推测较短的变形产物。（BL=噬RNA；TS=子宫RNA；FB=比对都由外皮细胞RNA）。图B推测野生标准型和普遍性状标准型CARS2交叉DNA。普遍性状标准型因为胺基酸6携带普遍性状点所致被变形缺失。

科学界从该家系中分离造出CARS2普遍性状的c.655 G＞A纯合普遍性状为致病普遍性普遍性状。该普遍性状位于第6号胺基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA来进行分析明确异故常变形可所致第6号胺基酸完全缺失。这使得一段保守普遍性碱基上的28个残基发生框内缺失，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定普遍性特别。

科学界总结指，本数据分析鉴定造出了一种新的所致重度实质普遍性普遍性肌腱阵挛癫痫的致病普遍性状CARS2。

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编者： neuro212